Leina Eifermann ma pięć lat. Uwielbia oglądać bajki, słuchać radosnej muzyki i nade wszystko kocha banany. Dużo się śmieje, a kiedy obejmuje cię swoimi drobnymi rączkami, po twoim sercu rozlewa się przyjemne uczucie ciepła. Jej brązowe oczy lśnią, gdy spogląda na ciebie z uwagą. Jak każde dziecko przechodzi fazy wzlotów i upadków. Gdy zabierzemy jej ulubioną zabawkę, płacze, a gdy jest głodna, głośno domaga się jedzenia. Lepi figurki z kiwi jak z plasteliny i szczerzy zęby z zadowolenia, gdy zwracasz jej uwagę, że być może nie jest to najlepszy pomysł. Na ogół jest jednak spokojniejsza od swojego brata bliźniaka, Erwana, który zaczyna dzień od indiańskich tańców w kuchni. To, co odróżnia Leinę od innych dzieci, nie jest widoczne na pierwszy rzut oka. Może tylko zaskakująca chudość. Kto mógłby przypuszczać, że ta malutka, urocza istotka cierpi na jedną z najmniej znanych chorób na świecie? Dwa lata temu lekarze zdiagnozowali u Leiny Zespół Retta.

To było jak uderzenie. Szok dla młodego małżeństwa Eifermann. Sandrine poślubiła Daniela cztery lata wcześniej. Rok później urodziła bliźniaki. Razem z synem Sandrine z poprzedniego małżeństwa, o imieniu Macéo pięcioosobowa rodzina postanowiła osiedlić się w miejscowości La Ferté-sous-Jouarre 65 kilometrów od Paryża. Leina miała siedemnaście miesięcy i do tej pory rozwijała się jak każde, normalne dziecko. Była niezwykle żywa i energiczna. Nagle przyszło przeziębienie. Którejś nocy pojawiła się wysoka gorączka i dreszcze. Wstrząsy, które ogarnęły ciało Leiny były tak silne, że rodzice zdecydowali się zabrać ją do szpitala. Na miejscu spotkali się z neurologiem, który zaniepokojony obserwacjami zlecił badania. Testy wykazały zaburzenia rozwojowe. Pojawił się strach i niepewność, rozpoczęły się poszukiwania. Nawracające ataki padaczki, utrata tkanki mięśniowej, połączona jednocześnie z wilczym apetytem, problemy z chodzeniem, utrata władzy nad dłońmi. W końcu Leina przestała mówić. Sandrine i Daniel Eifermann odsyłani od jednego lekarza, do drugiego stopniowo popadali w rozpacz.

– Nieustannie płakała. Widzieliśmy, że naprawdę cierpi. Nie mogła spać w nocy, kuliła się na podłodze, odpychała nas. Po każdym posiłku pojawiały się trudności z trawieniem, a jednocześnie wydawało się, że ciągle jest głodna. Najgorsza była bezradność. Świadomość, że nie możemy jej pomóc.

W końcu wyrok zapadł w szpitalu Salpêtrière w Paryżu. U Leiny stwierdzono syndrom RTT, zespół będący wynikiem mutacji w genie MECP2 zlokalizowanym na chromosomie X. To ciężkie, nieuleczalne zaburzenie rozwoju. Chorobę po raz pierwszy opisał Andreas Rett  w 1965 roku. To jedno z najmniej zbadanych zaburzeń. Dzieci rodzą się zdrowe, jednak po 8–12 miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju następuje tzw. regres. Pojawiają się stereotypowe ruchy, utrata władzy nad dłońmi, trudności w chodzeniu, dochodzą zaburzenia sprawności intelektualnej. Przełomowy okres następuje około 18 miesiąca życia. Wówczas nasilają się objawy. Widoczne zmniejszenie tkanki mięśniowej, problemy z oddychaniem, padaczka. Trzecia faza klasycznej postaci zespołu Retta to utrata nabytych wcześniej umiejętności, zmniejszają się za to przejawy autyzmu. Faza czwarta trwa do dorosłości. Poprawia się kontakt pozawerbalny z otoczeniem. Niestety pogłębieniu ulega niepełnosprawność ruchowa. Dziewczynki nie są w stanie samodzielnie chodzić. Największymi problemami w tym czasie są padaczki, sztywność mięśniowa i skoliozy.

Nie istnieje określony proces, wedle którego postępuje choroba. U każdego dotkniętego tym zespołem przebiega nieco inaczej, może mieć cięższą, bądź lżejszą postać. U dziewczynek pojawiają się problemy z karmieniem i perystaltyką przewodu pokarmowego, co skutkuje niedożywieniem. Ponadto może u nich dochodzić do osteopenii oraz poważnych zaburzeń rytmu serca. Choroba bywa często mylona z autyzmem albo zespołem Angelmana, ze względu na to, że podobnie jak we wspomnianych chorobach, dziecko ma trudności w nawiązywaniu kontaktu z otoczeniem.

– W szpitalu powiedzieli nam, że to nieuleczalne i nie istnieją żadne szanse, żeby Leina kiedykolwiek mogła normalnie funkcjonować. Nikt nie wiedział, w jaki sposób nam doradzić. Jeździliśmy od kardiologa do psychologa, od genetyka do fizjoterapeuty. Spotykaliśmy się z gastrologiem, logopedą, lekarzami w centrach badań neurologicznych. Spędzałam bezsenne noce, studiując wszelkie prace na temat zespołu RTT, jakie tylko znalazłam, żeby mieć o czym dyskutować z tymi wszystkimi lekarzami. Każdy proponował co innego, a koszty rosły. To był okres, kiedy przeprowadzaliśmy się do nowego domu. Planowaliśmy remont, bo posesja znajdowała się w dramatycznym stanie. Nagle wszystko stanęło w miejscu. Wszelkie środki przeznaczaliśmy na leczenie Lenny.

Życie zamieniło się w batalię. Codzienna walka z chorobą, mierzenie się z trudnościami finansowymi i problemami rodzinnymi. Daniel z zawodu muzyk, porzucił karierę, żeby zajmować się dziećmi. Natomiast Sandrine poświęciła się poszukiwaniom.

– Czuliśmy się trochę, jak gdybyśmy kroczyli przez mgłę. Zaczęliśmy szukać innych chorych dotkniętym syndromem Retta, skontaktowaliśmy się również z tymi ciepiącymi z powodu zespołu Downa. Zgłębiliśmy wszelkie dostępne źródła naukowe, przekopaliśmy się przez tony spekulacji, aż wreszcie powiedziałam dość. Byłam zmęczona rozmowami, które nie przynosiły rezultatu. Chciałam wreszcie zrobić coś, co pomoże mojej córce.

Poszukiwania uświadomiły Sandrine, jak bardzo skomplikowana jest sytuacja osób niepełnosprawnych we Francji.

– Brakuje udogodnień dla osób niepełnosprawnych w przestrzeni publicznej, ośrodków leczeń, grup wsparcia. Niepełnosprawni wciąż są spychani na margines, szkoły nie są przystosowane do przyjmowania dzieci wymagających specjalnej opieki – mówi.

Codziennie o siódmej rano Daniel zawozi trójkę dzieci do szkoły oddalonej o półtorej godziny jazdy samochodem. Powód jest prosty. Jedynie ta prywatna placówka zgodziła się przyjąć Leinę pod swe skrzydła. Według Daniela, to że jego córka może uczęszczać do szkoły, zakrawa na cud.

– Nauczycielka Leiny jest jedną z najwspanialszych osób, jakie znam. To dzięki niej mała może uczyć się i rozwijać. Stworzyła dla naszej córki indywidualny program, założyła jej specjalne zeszyty, przygotowała program rozwojowy. W wieku Leiny dzieci zaczynają pisać i czytać. Niestety syndrom Retta powoduje zaburzenia tak poważne, że mało która z chorych dziewczynek jest w stanie posiąść te umiejętności.

Największym ciosem dla Daniela było odkrycie, że Leina przestała mówić. Obecnie najbardziej cierpi widząc, jak mała porusza się z co raz większym trudem.

– Kiedy rodzic spogląda na dziecko, wyobraża sobie jego przyszłość, snuje plany. Kiedy Leina i Erwan pojawili się na świecie zrozumiałem, że są największym darem, jaki kiedykolwiek otrzymałem. Siadając z gitarą przy ich łóżkach, wyobrażałem sobie, że pewnego dnia będziemy grali wszyscy razem. Teraz pragnę po prostu tego, czego pragnie dla swojego dziecka każdy ojciec. Chcę, żeby mała była szczęśliwa.

– Po odkryciu choroby Leiny poczuliśmy ogromną samotność. To coś na co żaden człowiek nie może się przygotować. W całym tym przytłoczeniu szukałam kogoś, kto pomógłby mi stawić czoła rzeczywistości, ale w całej Francji nie znalazłam ani jednej organizacji wspierającej rodziny chorych na syndrom RTT.

Dlatego Sandrine postanowiła założyć własną. Celem « Quand un sourrir souffit » ( Kiedy uśmiech wystarczy ) jest zwrócić uwagę na sytuację osób niepełnosprawnych, nieść pomoc osobom z Zespołem Retta oraz Downa, a także ich bliskim. Sandrine pragnie zmienić sposób, w jaki ludzie postrzegają osoby niepełnosprawne. Chce, aby świat zrozumiał jak bardzo wartościowe to jednostki, jak wiele mogą zaoferować światu. Jedną z bezcennych rzeczy jest uśmiech chorego.

– Syndrom RTT powoduje, że dziecko uśmiecha się coraz rzadziej. Dlatego moment, gdy ma to miejsce jest tak niezwykle cenny. Należy cieszyć się nim, celebrować go. Gdy widzisz uśmiech Leiny, automatycznie sam zaczynasz się uśmiechać. Niepełnosprawni nie są ciężarem, ich obecność może rozświetlić naszą codzienność – stwierdza Sandrine.

Matka Leiny całkowicie oddała się pracy dla organizacji. Organizuje spotkania, fora, wieczory artystyczne, na których zbierane są środki na sprzęt medyczny oraz badania. Udziela się podczas różnorakich konferencji na temat Syndromu Retta, prowadzi stronę na Facebooku. Wszystko to, aby pomóc córce. Dodatkowo to na niej spoczywa główny ciężar utrzymania rodziny. Pracuje jako bibliotekarka numeryczna. Budzi się o szóstej rano, a do domu wraca około dwudziestej drugiej. Każdą wolną chwilę poświęca dzieciom. Z nieodłącznym uśmiechem. Dlatego to Daniel zajmuje wykonywaniem domowych obowiązków. Ktoś musi przecież zawozić Leinę na codzienne badania i sesje terapeutyczne, przygotowywać specjalne posiłki. Mała widuje się regularnie z psychologiem, fizjoterapeutą, logopedą. Przynajmniej raz w tygodniu stawia się na kontrolę do szpitala. Otrzymuje specjalne przepisy żywieniowe od gastrologa, ponieważ wiele produktów powoduje u niej uczulenie. Leina nie może jeść niczego co zawiera mleko, jajka, orzechy, mąkę, nie toleruje też soi, niektórych owoców i warzyw. Przy tym wszystkim ciągle towarzyszy jej uczucie głodu. Nigdy nie czuje się syta. Daniel spędza kilka godzin dziennie, gotując posiłki dla całej rodziny. Na własną rękę próbuje wyremontować dom. Udziela też lekcji gry na instrumentach. Niekiedy pokonuje ponad sto kilometrów, żeby dojechać do klientów. To on zrywa się w nocy, gdy mała zaczyna płakać. Zanim sam zacznie jeść, stawia obok siebie talerz dla Leiny i karmi małą, która nie jest w stanie utrzymać widelca w dłoni. Czy to najstarszy Macéo chce zagrać w Fifę, czy to mały Erwan potrzebuje pomocy w łazience, Daniel stawia się na każde zawołanie. Nigdy nie narzeka, a swoimi żartami z łatwością rozładowuje napiętą atmosferę. W wolnych chwilach gra z chłopcami w karty i w piłkę, próbuje komponować. Chciałby zmienić starą szopę w ogrodzie na klasę, w której mógłby udzielać lekcji. Dzięki temu zamiast dojeżdżać do klientów, spędzałby więcej czasu z rodziną. Chciałby wrócić do koncertowania, kariery, skończyć Szkołę Jazzową.

– Ale teraz to nie możliwe. Są ważniejsze zajęcia i wydatki. Leczenie Leiny, edukacja chłopców. Rodzina zawsze będzie dla mnie priorytetem – stwierdza.

Leczenie małej jest o tyle skomplikowane, że w całej Europie znajdziemy jedynie kilka ośrodków zajmujących się Syndromem RTT, co ciekawe jeden z nich mieści się w Polsce. Pozostałe znajdują się w Wiedniu, Amsterdamie i Brukseli. Jednak koszty podróży są znaczące, dlatego Sandrine zdecydowała się prowadzić terapię również na własną rękę. Szukając informacji, natrafiła na program Son – Rise, stosowany przy leczeniu autyzmu.  U jego podstaw leży przekonanie, że potencjał dziecka jest ogromny. Autyzm pojmowany jest, jako warunki, które powodują trudności w nawiązywaniu relacji, kontaktach z innymi.  Terapia polega na zabawie, socjalizacji oraz budowaniu porozumienia, które jest bazą do dalszego rozwoju. Zabawa i terapia odbywają się w bezpiecznym, wolnym od zakłóceń pomieszczeniu tzw. playroom. Z dzieckiem pracują rodzice i wolontariusze. Spędzają oni jak najwięcej czasu z dzieckiem, wchodząc z nim w interakcje zgodnie z zasadami metody Son-Rise i wyznaczając koleje cele na podstawie umiejętności i zainteresowań dziecka.

– W pobliżu znaleźliśmy tylko jedną wolontariuszkę, to dlatego zdecydowaliśmy się na uczestnictwo w programie Workaway. Dzięki temu uzyskaliśmy pomóc od chętnych z całego świata. Do tej pory gościliśmy czterdziestu wolontariuszy, którzy podjęli się realizacji programu Son – Rise. Ich obecność, pomoc w codziennych obowiązkach jest dla nas dużym ułatwieniem.

Nie oznacza to jednak, że wszystkie trudności zostały pokonane. Zdarza się, że malutkiej nagle wzrasta temperatura, przychodzi niespodziewany atak padaczki, nagła utrata oddechu. Każde takie zdarzenie to kolejne chwile strachu, bezsenne godziny spędzone w szpitalu. Mimo to w domu państwa Eifermann panuje jedna zasada. Z twarzy nie może zniknąć uśmiech.

– Przestałem zadawać sobie pytanie « dlaczego» już dawno temu. Kiedy spoglądam na Leinę przypominam sobie tytuł książki Fabiena Toulme. « Nie takiej ciebie oczekiwałem, ale jestem naprawdę szczęśliwy, że się pojawiłaś » – podsumowuje Daniel.

– Paradoksalnie, choroba Leiny otworzyła przed nami świat, o którym nigdy nie marzyliśmy. Świat wielu narodowości, pełen różnych tradycji, języków i kultur. Gościliśmy w naszym domu wiele ciepła i dobra, wnoszonego przed ludzi wszelkich narodowości. To zachęciło nas do stworzenia nowego projektu. Za rok, dwa, planujemy udać się w podróż dookoła świata. Chcielibyśmy w ten sposób zwrócić uwagę społeczeństwa na problem osób niepełnosprawnych, szczególnie tych cierpiących ze względu na Syndrom RTT .

Sandrine ma jeszcze jedno marzenie.

Całe życie byłam zakochana w literaturze. Marzę, aby pewnego dnia także Leina mogła odkryć jej piękno. Nauczyć się pisać i czytać. Ale to odległy sen. Najważniejsze jest, aby była bezpieczna i szczęśliwa. Jak najdłużej to możliwe.

Rodzina Leiny wciąż zbiera pieniądze na potrzebny sprzęt i leczenie Leiny. Jeżeli chcecie ich wesprzeć, możecie wspomóc zbiórkę pod adresem  https://www.gofundme.com/wordsforleina.

Liczy się każdy grosz.

Mira Fecko